A mélyvénás trombózis, vagyis a vénák vérrögösödése a hazai népesség gyakori megbetegedése. Elsősorban az alsó végtag nagy vénáiban alakul ki, s a vérrög elzárhatja a véráram útját. Ha a vérrög leszakad és továbbsodródik, bekerülhet a tüdőbe, agyba, egyéb szervekbe (embólia), amely súlyos következményekkel jár.
A mélyvénás trombózisban, illetve ennek következményeként tüdőembóliában szenvedő betegek mintegy ötödében az V. véralvadási faktor génjének mutációja (a mutáció a sejt örökitőanyagának, a DNS-nek a megváltozása), a Leiden-mutáció miatt alakult ki a szervezetben a fokozott trombózishajlam. Az öröklődő trombózishajlam 80%-ban ehhez az elváltozáshoz köthető. A Leiden-mutáció esetében a trombózishajlam már heterozigóta formában (amikor a gén két példánya közül csak az egyiken van mutáció) is megnyilvánul: az ilyen személyeknek kb. 8-szor, míg a homozigótáknak (akik mindkét génpéldányon hordozzák a mutációt) kb. 80-szor akkora a kockázata mélyvénás trombózisra, mint az átlag népességnek, ha semmilyen más további kockázati tényező nem áll fenn.
Az egészséges magyar népesség 10%-a heterozigóta a Leiden-mutációra, a homozigóták részaránya néhány ezrelék. A gyermekvállalási életkorban lévő nők különösképpen veszélyeztetettek. A női hormonok trombóziskészséget fokozó hatása miatt a fogamzásgátló tablettát szedő nők minden egyéb hajlamosító tényezőtől függetlenül is mintegy 4-szer gyakrabban kapnak vénás trombózist, mint a fogamzásgátlót nem szedők. Ha a fogamzásgátló-szedés mellett valaki örökletesen hajlamos trombózis kialakulására (Leiden-mutáció-hordozó), akkor ez a kockázat az átlagnépességhez viszonyítva 30-szorosára emelkedik! Érvényesül ez a hatás a fogamzás elősegítése, az emlőrák megelőzése vagy a menopauzális tünetek enyhítése érdekében alkalmazott nőihormon-kezelés esetén is. A szakirodalom szerint a Leiden-mutáció szerepet játszhat az ismétlődő vetélés, a lombikbébi program ismételt sikertelenségében, koraszülés, magzati halálozás, illetve egyes szülészeti szövődmények kialakulásában is. A mélyvénás trombózis kialakulását ezeken kívül elősegíti a tartós fekvés, hosszabb autózás vagy repülőút, nagyobb műtét, baleseti sérülések, daganatos betegségek, dohányzás is.
A vizsgálat eredménye háromféle lehet: vagy nincs elváltozás (negatív eredmény), vagy pedig a gén két példánya közül az egyiken, illetve mindkettőn Leiden mutáció mutatható ki (pozitív eredmény). Ez az eredmény egy életre szól, nem szükséges megismételni. Döntő részben a Leiden mutáció okozza az alvadási laboratóriumi vizsgálattal kimutatható, úgynevezett APC-rezisztencia jelenségét.
A vizsgálatot azoknak érdemes feltétlenül elvégeztetniük, akinél felmerül, hogy örökletes hajlamuk van trombózisra. Erre a következők hívhatják fel a figyelmet:
- terhesség vagy fogamzásgátló szedése alatt bekövetkezett vénás trombózis
- fogamzásgátló-szedés előtt – korábbi trombózis vagy családban előfordult trombózisok esetén
- ismétlődő vetélés bizonyos esetei
- sikertelen lombikbébi program
- nem várt szülészeti szövődmények (terhességi toxémia, idő előtti méhlepény-leválás, magzati növekedési elmaradás vagy elhalás)
- vénás trombózis 50 éves életkor alatt
- szokatlan helyen bekövetkezett vagy ismétlődő vénás trombózisok
- vénás trombózis és kifejezett családi halmozódás
- kóros APC-rezisztenciateszt-eredmény
- igazoltan Leiden-hordozó családtag
Pozitív eredmény esetén meg lehet tenni a megfelelő óvintézkedéseket a trombózis elkerülésére. Orvosa bizonyos esetekben bajmegelőző alvadásgátló kezelést, életmód-változtatást javasolhat, más fogamzásgátlási módot tanácsol, gyakori vénaellenőrzést ír elő, felhívja a figyelmét a trombózis korai tüneteire. Megnyílik a lehetőség a közeli családtagok vizsgálatára, hiszen a mutációt szüleinktől örököljük, utódainkra pedig átadhatjuk.
Leiden mutáció mellett más, ugyan ritkábban előforduló alvadási zavarok is vezethetnek mélyvénás trombózishoz, sőt bizonyos egyéb eltérések esetén korai szívinfarktushoz, vagy stroke-hoz, vagy más artériák megbetegedéséhez.
Mindezek szintén kimutathatók. Három trombózis panel vérvétellel járó vizsgálat áll rendelkezésre. A Trombózis panel I. a Leiden mutáció mellett még két gén mutáció, a Trombózis panel II. az előzőek és még egy, a Trombózis panel III. a jelenleg vizsgálható összes (6 féle) mutáció vizsgálatát foglalja magában.
Belgyógyászati szakrendelésünk keretében anamnézis és részletes belgyógyászati vizsgálat után tudunk tanácsot adni, hogy melyik vizsgálatot érdemes elvégeztetni, majd a vizsgálatok eredményét is segítünk értelmezni, illetve eltérés esetén a terápiát elindítani.
forrás: genoid.hu