Az emlőrák és/vagy petefészekrák kialakulására hajlamosító gének, BRCA1 és BRCA2 (az 5 leggyakoribb magyarországi mutációi) vizsgálata

Háttér

Az emlőrák hazánkban a nők leggyakoribb rosszindulatú daganata. Évente mintegy 4000 új esetet ismernek fel. Kezelése annál hatékonyabb, mintél korábbi stádiumban fedezik fel. Az általános népességben mintegy 10% annak a kockázata, hogy egy nőnél emlőrák alakul ki élete folyamán, annak kockázata pedig, hogy petefészekrákja lesz, körülbelül 1%. A legtöbb emlő- és petefészekrák – a többi daganatos betegség nagy részéhez hasonlóan – ma még ismeretlen okból, főként idősebb korban következik be. Összefüggést mutattak ki hormonális tényezőkkel, illetve az egészségtelen életmóddal (zsíros táplálkozás, alkoholfogyasztás, dohányzás).
Az esetek mintegy 6%-ában azonban bizonyítható vagy feltételezhető, hogy az emlőrák hátterében örökletes génelváltozás (mutáció) áll, míg petefészekrákra vonatkozóan ez az arány körülbelül 12%. A mutációt az egyén valamelyik szülőjétől örökölte, s továbbadhatja azt utódaira. A mutáció hordozása önmagában még nem jelent rákot, de fokozott hajlammal jár együtt. Sok esetben ez a hajlam nem csak emlő- vagy petefészekrákra, hanem kisebb mértékben egyéb szervek rákjaira is vonatkozik. Örökletes emlőrákra ezért a következő esetekben kell gyanakodni: ha a rák feltűnően fiatal korban (pl. 40 év alatt) jelentkezik, ha mindkét emlőben kialakul, ha az emlőrák férfiban következik be, ha az emlő- vagy petefészekrák több családtagot, több generáción át érint.
Az emlőrákra hajlamosító mutációk mintegy fele az ún. BRCA1, harmada a BRCA2 nevű génben található, az örökletes esetek fennmaradó részén több egyéb gén „osztozik”. Az ezen gének által kódolt fehérjék normális biológiai feladata a daganatképződés megakadályozása, sérülésükkor (azaz mutáció esetén) ezt a feladatot nem képesek maradéktalanul ellátni.
A vizsgálat a BRCA1 génen 3, a BRCA2 génen 2 ilyen mutáció jelenlétének vizsgálatát kínálja. Ez az 5 mutáció hazai viszonylatban az összes BRCA1- és BRCA2-mutációs eset mintegy 60%-ában ad pozitív eredményt.

Klinikai jelentőség

Az emlő- és petefészekrák mellett a BRCA1 gén mutációi gyengén hajlamosítanak prosztatarákra, a BRCA2 mutációi pedig férfiakban bekövetkező emlőrákra, s néhány más szerv (prosztata, hasnyálmirigy, vastagbél) daganatára is. Ha valaki a két gén valamelyikén hordoz mutációt, akkor 70 éves koráig 40-60%-os eséllyel alakul ki nála emlőrák, 15-40%-os eséllyel pedig petefészekrák, azaz a rák kialakulásának kockázata az általános népességéhez képest 4-6-szorosára (emlőrák), illetve 15-40-szeresére (petefészekrák) nő.